Біологічна функція та патогенез
Ген TERF2IP кодує білок, який називається TERF2-взаємодіючий білок (також відомий як RAP1), що знаходиться переважно в ядрі, зокрема в теломерах — захисних кінцях хромосом. Цей білок допомагає регулювати довжину теломер і захищає кінці хромосом, взаємодіючи з білком TERF2 та іншими факторами. Завдяки цьому він запобігає активації реакції на пошкодження ДНК у теломерах і підтримує стабільність геному. Цей процес важливий для поділу клітин, старіння та запобігання раку.
Патогенні варіанти в гені TERF2IP можуть порушити захист теломер і спричинити рідкісний розлад, що характеризується дисфункцією теломер, яка може призвести до недостатності кісткового мозку, фіброзу легень та підвищеного ризику раку. Коли білок не працює належним чином, теломери можуть сприйматися як пошкоджена ДНК, що призводить до зупинки клітинного циклу або загибелі клітин, що може вражати різні органи та спричиняти такі симптоми, як втома, інфекції та задишка.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейна меланома ORPHA:618Major susceptibility factor in
