Біологічна функція та патогенез
Ген TRAPPC12 кодує субодиницю комплексу транспортних білкових частинок (TRAPP), який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі. Цей білок допомагає регулювати транспорт везикул між цими органелами, процес, необхідний для переміщення білків і ліпідів усередині клітини. Завдяки цьому забезпечується правильна організація та функціонування клітини, що важливо для розвитку та підтримки різних тканин, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRAPPC12 порушують транспорт везикул і спричиняють розлад нервового розвитку з аномаліями мозку, судомами та скелетними аномаліями. Коли комплекс TRAPP не працює належним чином, білки не можуть правильно транспортуватися, що призводить до порушення функції та розвитку нейронів, що може впливати на мозок і скелет та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії з втратою слуху, гіпоплазією моста та атрофією мозку ORPHA:500144Спадкова мутація
