Біологічна функція та патогенез
Ген DOCK7 кодує білок dedicator of cytokinesis 7, який є фактором обміну гуанінових нуклеотидів (GEF) і знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. DOCK7 допомагає активувати малі ГТФази, зокрема Rac1 і Cdc42, шляхом стимулювання обміну ГДФ на ГТФ. Завдяки цьому він регулює реорганізацію актинового цитоскелету, що визначає форму, полярність і рух клітин. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, включаючи міграцію нейронів і формування аксонів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DOCK7 порушують активацію Rac1 і Cdc42 та спричиняють розлад нервового розвитку з епілепсією, корковою сліпотою та дисморфічними ознаками. Коли DOCK7 не працює належним чином, актиновий цитоскелет не може правильно регулюватися, що впливає на мозок і очі та спричиняє такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
