Головна › Гени › RNU12 — РНК, U12 мала ядерна
HGNC: RNU12

RNU12 — РНК, U12 мала ядерна

International Name (EN): RNA, U12 small nuclear

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RNU12 кодує малу ядерну РНК (мяРНК) під назвою U12, яка знаходиться переважно в ядрі клітин як частина мінорного сплайсосоми. U12 мяРНК допомагає обробляти пре-матричну РНК, розпізнаючи рідкісні інтрони зі специфічними послідовностями та сприяючи їх видаленню шляхом сплайсингу. Завдяки цьому вона дозволяє утворення правильно сформованих матричних РНК, необхідних для синтезу білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та скелета.

Патогенні варіанти в гені RNU12 порушують здатність мінорного сплайсосоми видаляти певні інтрони та спричиняють рідкісний розлад розвитку, відомий як мікроцефальний остеодиспластичний примордіальний нанізм типу I (MOPD I), також званий синдромом Тейбі-Ліндера. Коли U12 мяРНК не працює належним чином, помилки сплайсингу призводять до аномальних білків та клітинного стресу, що може вражати мозок, скелет та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як тяжка затримка росту, мікроцефалія та скелетні аномалії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →