IGBP1 — білок 1, що зв'язує імуноглобулін

Ген IGBP1 кодує білок 1, що зв'язує імуноглобулін, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати протеїнфосфатазу 2A (PP2A), фермент, який контролює багато сигнальних шляхів, видаляючи фосфатні групи з інших білків. Завдяки цьому IGBP1 впливає на те, як клітини реагують на сигнали, що контролюють ріст, поділ і виживання. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування імунної системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені IGBP1 порушують регуляцію PP2A і спричиняють рідкісне X-зчеплене захворювання, яке називається імунодефіцитом, пов'язаним з IGBP1. Коли IGBP1 не працює належним чином, сигнальні шляхи порушуються, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, низький рівень імуноглобулінів і затримка розвитку.