Клінічний опис та значення
Повне аномальне впадіння легеневих вен — це рідкісна вроджена вада серця, при якій усі чотири легеневі вени замість нормального з'єднання з лівим передсердям впадають аномально у праве передсердя або одну з його притокових вен. При серцевому підтипі аномальне з'єднання відбувається безпосередньо на рівні серця, найчастіше у коронарний синус або саме праве передсердя. Це призводить до того, що збагачена киснем кров із легень повторно циркулює через праві відділи серця та легені, спричиняючи об'ємне перевантаження, легеневу гіпертензію та недостатнє забезпечення організму киснем. Уражені новонароджені зазвичай мають ціаноз, прискорене дихання, труднощі з годуванням і поганий ріст, і без раннього хірургічного втручання стан загрожує життю.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)