Клінічний опис та значення
Атрезія мітрального клапана — це рідкісна вроджена вада серця, при якій мітральний клапан, що в нормі забезпечує потік крові з лівого передсердя до лівого шлуночка, повністю закритий або відсутній. Ця перешкода не дає крові потрапляти до лівого шлуночка, що призводить до значного недорозвинення лівих відділів серця та недостатнього системного кровообігу. Немовлята з цією вадою зазвичай мають ціаноз, дихальну недостатність та серцеву недостатність незабаром після народження. Виживання залежить від підтримки кровотоку через відкриту артеріальну протоку або дефект міжпередсердної перегородки, що часто вимагає негайного медичного втручання. Хірургічна паліація або трансплантація серця необхідні для довгострокового виживання.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)