TXN2 — тіоредоксин 2

Ген TXN2 кодує тіоредоксин 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих компартментах клітин. Тіоредоксин 2 допомагає підтримувати належний баланс окислення та відновлення всередині мітохондрій, розщеплюючи шкідливі активні форми кисню та відновлюючи окислені білки. Завдяки цьому він захищає клітини від окислювального стресу та підтримує нормальне виробництво енергії та виживання клітин. Цей процес важливий для загального клітинного здоров'я, особливо в тканинах з високими енергетичними потребами, таких як мозок і м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TXN2 порушують антиоксидантну функцію тіоредоксину 2 і спричиняють рідкісний мітохондріальний розлад, що характеризується тяжкими неврологічними та метаболічними проблемами. Коли тіоредоксин 2 не працює належним чином, токсичні активні форми кисню накопичуються та пошкоджують мітохондрії, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і відставання в рості.