COG5 — компонент олігомерного комплексу Гольджі 5

Ген COG5 кодує субодиницю консервативного олігомерного комплексу Гольджі (COG), який знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, що відповідає за модифікацію та сортування білків і ліпідів. COG5 допомагає прикріплювати везикули до мембрани Гольджі та організовує комплекс COG, який необхідний для правильної локалізації ферментів, що модифікують білки. Завдяки цьому білки правильно обробляються та транспортуються всередині клітини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та сполучної тканини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COG5 порушують функцію комплексу COG і спричиняють вроджений розлад глікозилювання, пов'язаний з COG5 (COG5-CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли COG5 не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та порушення функції печінки.