ZNF469 — цинковий палець білок 469

Ген ZNF469 кодує білок цинкового пальця 469, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі та сполучних тканинах. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, залучених до синтезу колагену та організації позаклітинного матриксу, особливо в рогівці та інших сполучних тканинах. Завдяки цьому він забезпечує належну структурну цілісність і прозорість рогівки та підтримує міцність сполучних тканин по всьому організму. Цей процес важливий для нормального зору та розвитку скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ZNF469 порушують регуляцію колагену та компонентів позаклітинного матриксу і спричиняють синдром крихкої рогівки, рідкісне захворювання сполучної тканини. Коли білок цинкового пальця 469 не працює належним чином, рогівка стає тонкою та крихкою, що призводить до її розриву, а інші сполучні тканини послаблюються, що може вражати очі, суглоби та шкіру і спричиняти такі проблеми, як стоншення рогівки, сині склери, гіпермобільність суглобів і втрата слуху.