Клінічний опис та значення
Ератичний міоклонус — це тип мимовільних м'язових посмикувань, які є нерегулярними за часом, ритмом і розподілом по тілу. На відміну від ритмічного або стимул-чутливого міоклонусу, ератичний міоклонус виникає непередбачувано і може вражати різні м'язові групи, часто мігруючи з однієї ділянки в іншу. Він часто спостерігається при метаболічних енцефалопатіях, токсичних впливах і деяких нейродегенеративних захворюваннях, відображаючи дифузну коркову або підкіркову гіперзбудливість. Клінічно він проявляється раптовими, короткими, шокоподібними рухами, які можуть перешкоджати довільній активності та позі. Основний механізм включає аномальні нейрональні розряди в сенсомоторній корі або її зв'язках, що призводить до асинхронної активації м'язів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)