KIF1C — кінезин родини 1C

Ген KIF1C кодує моторний білок кінезин, який знаходиться переважно в цитоплазмі, де він рухається вздовж мікротрубочок для транспортування вантажу. KIF1C допомагає переносити везикули та інші молекули від центру клітини до периферії, а також відіграє роль у підтримці структури апарату Гольджі та міграції клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильний розподіл матеріалів у клітині та підтримує нормальні клітинні функції. Цей процес важливий для розвитку та підтримки нервової системи та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KIF1C порушують функцію транспорту та спричиняють спадкову спастичну параплегію 58, неврологічний розлад. Коли KIF1C не працює належним чином, транспорт вантажу порушується, що може впливати на довгі нервові волокна в спинному мозку та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість і слабкість у ногах, труднощі при ходьбі та інші неврологічні симптоми.