Головна › Гени › GDAP1 — GDAP1 (гангліозид-індукований білок, асоційований з диференціацією, 1)
HGNC: GDAP1

GDAP1 — GDAP1 (гангліозид-індукований білок, асоційований з диференціацією, 1)

International Name (EN): ganglioside induced differentiation associated protein 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GDAP1 кодує гангліозид-індукований білок, асоційований з диференціацією, 1, який розташований у зовнішній мембрані мітохондрій. GDAP1 допомагає регулювати динаміку мітохондрій, включаючи поділ і злиття, та підтримує морфологію і функцію мітохондрій. Завдяки цьому він підтримує виробництво енергії та клітинні процеси, що важливо для функціонування і виживання нервових клітин, особливо в периферичній нервовій системі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GDAP1 порушують динаміку мітохондрій і спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 4A (CMT4A), демієлінізуючу периферичну нейропатію. Коли GDAP1 не працює належним чином, мітохондрії не можуть правильно ділитися або зливатися, що призводить до дефіциту енергії та пошкодження нервових клітин, що може впливати на периферичні нерви та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, атрофія та втрата чутливості, часто починаючи зі стоп і ніг.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →