Клінічний опис та значення
Зменшена кількість дрібних мієлінізованих нервових волокон — це патологічна ознака, що вказує на втрату або зменшення тонких мієлінізованих нервових волокон у периферичній нервовій системі. Ці дрібні волокна, включаючи A-дельта та C-волокна, відповідають за передачу больових, температурних та автономних сигналів. Стан зазвичай проявляється сенсорними порушеннями, такими як зниження больової та температурної чутливості, часто у вигляді розподілу «шкарпеток і рукавичок», і може супроводжуватися вегетативними симптомами, такими як аномальне потовиділення або нестабільність артеріального тиску. Причинами можуть бути спадкові нейропатії, діабет, токсини або запальні процеси. Діагноз підтверджується кількісним дослідженням біоптату нерва або шкіри, що показує знижену щільність інтраепідермальних нервових волокон.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)