Біологічна функція та патогенез
Ген GBA2 кодує глюкозилцерамідазу бета 2, фермент, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі, а також на поверхні клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати глюкозилцерамід, жирову речовину, на глюкозу та церамід. Завдяки цьому він дозволяє цим молекулам перероблятися та підтримує правильний баланс ліпідів у клітинах. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, зокрема для здоров'я клітин Пуркіньє в мозочку, та для загального метаболізму жирів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GBA2 порушують розщеплення глюкозилцераміду та спричиняють спадкову спастичну параплегію, пов'язану з GBA2, неврологічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, глюкозилцерамід накопичується в клітинах, що може впливати на головний і спинний мозок та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність), труднощі при ходьбі, а іноді й когнітивні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 46 ORPHA:320391Спадкова мутація
