MTMR14 — міотубулярин-споріднений білок 14

Ген MTMR14 кодує міотубулярин-споріднений білок 14, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранних структурах, які називаються ендоплазматичним і саркоплазматичним ретикулумом. MTMR14 допомагає видаляти фосфатні групи з певних ліпідів (таких як фосфатидилінозитол-3-фосфат і фосфатидилінозитол-3,5-бісфосфат), що контролює вивільнення кальцію з внутрішньоклітинних запасів. Таким чином, він допомагає регулювати скорочення м'язів і внутрішньоклітинну сигналізацію. Цей процес важливий для нормальної функції та розвитку м'язів.

Патогенні варіанти в гені MTMR14 порушують цю ліпідфосфатазну активність і спричиняють рідкісне м'язове захворювання, відоме як міотубулярна міопатія або центронуклеарна міопатія. Коли MTMR14 не працює належним чином, обробка кальцію та мембранний транспорт у м'язових клітинах порушуються, що може впливати на скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка моторного розвитку та утруднене дихання.