Головна › Гени › DNM2 — динамін 2
HGNC: DNM2

DNM2 — динамін 2

International Name (EN): dynamin 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DNM2 кодує динамін 2, великий фермент ГТФазу, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він зв'язується з мембранами ендоплазматичного ретикулуму, апарату Гольджі та ендоцитарних везикул. Динамін 2 допомагає відокремлювати новоутворені везикули від плазматичної мембрани та інших органел, збираючись у спіральні полімери, які стискають і розривають шийку мембрани. Завдяки цьому він дозволяє молекулам проникати в клітини та транспортуватися між клітинними компартментами, що важливо для поглинання поживних речовин, рециркуляції рецепторів і підтримки клітинної архітектури.

Патогенні варіанти в одній копії гена DNM2 порушують відокремлення везикул і спричиняють спектр захворювань, включаючи хворобу Шарко-Марі-Тута типу 2B та центронуклеарну міопатію. Коли динамін 2 не працює належним чином, порушується везикулярний транспорт і ремоделювання мембран, що може впливати на периферичні нерви та скелетні м'язи, призводячи до таких проблем, як прогресуюча м'язова слабкість, атрофія та втрата чутливості.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →