Клінічний опис та значення
Аномалія мускулатури стопи — це будь-яке структурне або функціональне відхилення, що вражає м'язи стопи, включаючи власні м'язи (такі як червоподібні, міжкісткові та короткі згиначі) та зовнішні м'язи, що прикріплюються до стопи. Ці аномалії можуть проявлятися м'язовою слабкістю, атрофією, гіпертрофією, спастичністю або контрактурами, що призводить до порушення постави стопи, труднощів при ходьбі та болю. Стан може бути вродженим, як при артрогрипозі або м'язових дистрофіях, або набутим внаслідок нейропатії, травми чи неврологічних розладів. Фізіологічно порушення рухових одиниць або їх іннервації погіршує тонкий баланс, необхідний для стабільності та просування стопи. Клінічно пацієнти можуть мати порожнисту стопу, плоску стопу, молоткоподібні пальці або труднощі в рухах пальців, що оцінюється за допомогою мануального м'язового тестування та візуалізації.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)