Клінічний опис та значення
Неонатальна асфіксія — це стан, при якому новонароджений не встановлює нормальне дихання при народженні, що призводить до недостатнього постачання кисню до мозку та інших життєво важливих органів. Зазвичай вона проявляється низькою оцінкою за шкалою Апгар, ціанозом, брадикардією, гіпотонією та слабкою реакцією відразу після пологів. Основний механізм полягає в порушенні газообміну через плаценту або легені, що спричиняє гіпоксемію, гіперкапнію та метаболічний ацидоз. Тяжкість варіює від легкої транзиторної депресії дихання до тяжкої гіпоксично-ішемічної енцефалопатії з ураженням багатьох органів. Своєчасна реанімація та підтримувальна терапія є критично важливими для запобігання довготривалому неврологічному ушкодженню або смерті.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)