Головна › Гени › FAS — Рецептор смерті на поверхні клітини Fas
HGNC: FAS

FAS — Рецептор смерті на поверхні клітини Fas

International Name (EN): Fas cell surface death receptor

1 Біологічна функція та патогенез

Ген FAS кодує рецептор смерті на поверхні клітини Fas, трансмембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні багатьох типів клітин, включаючи імунні клітини. Цей рецептор допомагає запускати апоптоз, форму програмованої загибелі клітин, шляхом зв'язування зі своїм лігандом (FasL) та активації ферментів каспаз. Завдяки цьому він знищує пошкоджені, інфіковані або автореактивні клітини, що важливо для регуляції імунної системи та гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в гені FAS порушують сигналізацію апоптозу та спричиняють аутоімунний лімфопроліферативний синдром (ALPS), рідкісний імунний розлад. Коли рецептор Fas не працює належним чином, лімфоцити накопичуються замість того, щоб гинути, що може вражати лімфатичні вузли, селезінку, печінку та кров, і викликати такі проблеми, як збільшення лімфатичних вузлів, спленомегалія та аутоімунні цитопенії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →