Клінічний опис та значення
Аномальний апоптоз лімфоцитів — це порушення нормальної запрограмованої загибелі лімфоцитів, які є ключовими білими клітинами крові імунної системи. У нормі апоптоз усуває старі, пошкоджені або автореактивні лімфоцити для підтримки імунного балансу та запобігання автоімунітету. Коли цей процес порушується, лімфоцити можуть жити занадто довго або гинути занадто легко, що призводить до імунної дисрегуляції. Клінічно це може проявлятися лімфопроліферацією, автоімунними цитопеніями, рецидивуючими інфекціями або імунодефіцитом. Основні механізми часто включають дефекти сигналізації рецепторів смерті (наприклад, FAS/FASLG), мітохондріальні шляхи або активацію каспаз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)