CASP10 — каспаза 10

Ген CASP10 кодує каспазу-10, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Каспаза-10 допомагає ініціювати апоптоз (запрограмовану загибель клітин), активуючи інші каспази, що призводить до контрольованого руйнування клітини. Цей процес важливий для регуляції імунної системи та видалення пошкоджених або інфікованих клітин.

Патогенні варіанти в гені CASP10 можуть порушувати апоптоз і спричиняти аутоімунний лімфопроліферативний синдром (АЛПС) та інші розлади імунної дисрегуляції. Коли каспаза-10 не працює належним чином, імунні клітини можуть накопичуватися і не гинути, що може впливати на лімфатичні вузли, селезінку та кров, спричиняючи такі симптоми, як збільшення лімфатичних вузлів, селезінки та печінки, а також підвищену сприйнятливість до інфекцій.