VPS33B — VPS33B, асоційований з пізніми ендосомами та лізосомами

Ген VPS33B кодує білок, який є частиною комплексу HOPS, що знаходиться переважно на поверхні пізніх ендосом і лізосом. VPS33B допомагає регулювати злиття везикул з лізосомами — процес, необхідний для доставки ферментів та інших матеріалів до цих органел. Завдяки цьому він дозволяє клітинам розщеплювати та переробляти клітинні компоненти, що важливо для нормальної роботи та виживання клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VPS33B порушують функцію комплексу HOPS і спричиняють синдром артрогрипозу, ниркової дисфункції та холестазу (синдром ARC) — рідкісний мультисистемний розлад. Коли VPS33B не працює належним чином, злиття везикул з лізосомами порушується, що призводить до накопичення нерозщеплених матеріалів і дисфункції клітин. Це може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як контрактури суглобів, ниркова недостатність і холестаз печінки.