Клінічний опис та значення
Внутрішньопечінкова біліарна атрезія — це рідкісний вроджений стан, при якому жовчні протоки всередині печінки аномально звужені або повністю заблоковані, що перешкоджає відтоку жовчі з печінки. Це призводить до накопичення жовчі, спричиняючи прогресуюче ураження печінки, запалення та фіброз. Уражені немовлята зазвичай мають жовтяницю, яка зберігається після перших двох тижнів життя, блідий або глинистий кал, темну сечу та збільшену печінку. Без лікування стан може прогресувати до цирозу, печінкової недостатності та небезпечних для життя ускладнень. Точна причина не повністю зрозуміла, але вважається, що вона включає комбінацію генетичних та екологічних факторів, що впливають на розвиток жовчних проток.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)