Клінічний опис та значення
Нефрогенний нецукровий діабет — це стан, при якому нирки не здатні концентрувати сечу у відповідь на дію гормону вазопресину (антидіуретичного гормону), що призводить до надмірного утворення розведеної сечі. Це проявляється стійкою поліурією, часто обсягом кілька літрів на добу, та компенсаторною полідипсією з інтенсивною спрагою. Захворювання може бути вродженим, зазвичай внаслідок мутацій генів AVPR2 або AQP2, або набутим через прийом ліків, таких як літій, електролітні порушення чи ураження нирок. На відміну від центрального нецукрового діабету, гіпофіз виробляє достатню кількість вазопресину, але ниркові канальці резистентні до його дії. Без лікування це може спричинити тяжке зневоднення, гіпернатріємію та затримку росту в дітей.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)