Клінічний опис та значення
Кон'югована гіпербілірубінемія — це стан, що характеризується підвищеним рівнем прямого (кон'югованого) білірубіну в крові, зазвичай визначається як фракція прямого білірубіну понад 20% від загального білірубіну або перевищує 2 мг/дл. Вона виникає, коли білірубін після обробки печінкою не може належним чином виводитися з жовчю через дефекти секреції гепатоцитів, внутрішньопечінкову обструкцію жовчних проток або позапечінкову біліарну обструкцію. Клінічно проявляється жовтяницею (пожовтіння шкіри та склер), темною сечею, світлим калом і, можливо, свербежем, залежно від основної причини. Цей стан може бути наслідком спадкових розладів, таких як синдром Дабіна-Джонсона, синдром Ротора або прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз, а також набутих захворювань, таких як вірусний гепатит, медикаментозний холестаз або біліарна атрезія. Фізіологічний механізм включає порушення транспорту кон'югованого білірубіну через каналікулярну мембрану гепатоцитів або обструкцію відтоку жовчі, що призводить до його накопичення в кровотоці.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)