VIPAS39 — VPS33B-взаємодіючий білок, регулятор апікально-базолатеральної полярності, гомолог spe-39

VIPAS39 кодує білок, який є частиною комплексу CHEVI, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. Цей білок допомагає регулювати сортування та транспортування білків у клітинах, взаємодіючи з VPS33B та іншими білками. Завдяки цьому він забезпечує доставку білків у потрібні місця, що важливо для підтримки полярності клітин та функції різних органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VIPAS39 порушують комплекс CHEVI та спричиняють синдром артрогрипозу, ниркової дисфункції та холестазу (синдром ARC), рідкісний мультисистемний розлад. Коли білок не працює належним чином, білки неправильно сортуються та накопичуються в неправильних місцях, що може вражати печінку, нирки та інші органи і спричиняти такі проблеми, як контрактури суглобів, ниркова недостатність та захворювання печінки.