Головна › Гени › TWIST2 — транскрипційний фактор 2 родини bHLH TWIST
HGNC: TWIST2

TWIST2 — транскрипційний фактор 2 родини bHLH TWIST

International Name (EN): twist family bHLH transcription factor 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TWIST2 кодує транскрипційний фактор з базовою спіраль-петля-спіраль (bHLH), який знаходиться переважно в ядрі клітин. TWIST2 допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їх експресію, що визначає, як клітини ростуть, диференціюються та виживають. Цей процес важливий для розвитку скелета, м'язів та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені TWIST2 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють синдром Сетлейса, рідкісний генетичний розлад. Коли TWIST2 не працює належним чином, експресія генів порушується під час розвитку, що може впливати на обличчя, шкіру та інші органи і спричиняти такі проблеми, як аномалії обличчя, ураження шкіри та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →