Клінічний опис та значення
Аблефарон — це рідкісний вроджений стан, при якому одна або обидві повіки частково або повністю відсутні від народження. Це виникає внаслідок порушення формування повікових складок на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку, що залишає поверхню ока відкритою та незахищеною. У постраждалих часто спостерігається виражена сухість очей, пошкодження рогівки та підвищений ризик інфекцій, що може призвести до втрати зору без лікування. Аблефарон може виникати ізольовано або як частина синдрому, наприклад, синдрому аблефарон-макростомія, який також включає аномалії обличчя та кінцівок. Лікування спрямоване на захист ока за допомогою зволожуючих засобів, хірургічного втручання та мультидисциплінарного підходу.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)