Клінічний опис та значення
Дуоденальний поліпоз — це стан, що характеризується наявністю множинних поліпів (аномальних розростань тканини) на внутрішній оболонці дванадцятипалої кишки, першого відділу тонкої кишки. Ці поліпи можуть бути сидячими (плоскими) або на ніжці та варіюватися за розміром від кількох міліметрів до кількох сантиметрів. Часто вони безсимптомні, але можуть спричиняти шлунково-кишкову кровотечу, біль у животі або обструкцію, якщо вони великі. Дуоденальний поліпоз часто пов'язаний зі спадковими раковими синдромами, такими як сімейний аденоматозний поліпоз (FAP) та MUTYH-асоційований поліпоз, де він слугує маркером підвищеного ризику колоректального та дуоденального раку. Основний механізм включає порушення регуляції росту клітин та апоптозу, що призводить до доброякісних або передракових проліферацій слизової оболонки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)