Клінічний опис та значення
Вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки (CHRPE) — це доброякісне, плоске пігментне утворення сітківки, яке присутнє від народження. Зазвичай воно виглядає як чітко відмежована темно-пігментована пляма з характерним малюнком «ведмежих слідів» із гіпопігментованих лакун, часто розташована на периферії сітківки. Стан виникає внаслідок аномальної проліферації клітин пігментного епітелію сітківки, які містять надлишок меланіну. Більшість людей з ізольованою CHRPE не мають зорових симптомів і мають нормальний зір, але ураження може бути пов'язане з сімейним аденоматозним поліпозом (FAP), якщо воно множинне або двостороннє. Діагноз встановлюється за допомогою офтальмоскопії, і важливо проводити моніторинг для виключення супутніх системних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)