Головна › Гени › TUBG1 — тубулін гамма 1
HGNC: TUBG1

TUBG1 — тубулін гамма 1

International Name (EN): tubulin gamma 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TUBG1 кодує гамма-тубулін, білок, що знаходиться переважно в центросомі — невеликій структурі, яка організовує мікротрубочки в клітинах. Гамма-тубулін допомагає започатковувати мікротрубочки, утворюючи кільцевий комплекс, який слугує відправною точкою для їх збірки. Завдяки цьому він дозволяє клітинам будувати цитоскелет, необхідний для поділу клітин, внутрішньоклітинного транспорту та підтримання форми клітини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена TUBG1 порушують започаткування мікротрубочок і спричиняють нейророзвитковий розлад, пов'язаний з TUBG1, рідкісне генетичне захворювання. Коли гамма-тубулін не працює належним чином, організація мікротрубочок порушується, що може впливати на мозок, який розвивається, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та мікроцефалія (маленький розмір голови).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →