Клінічний опис та значення
Порушення маршрутизації зорових нервових волокон — це вроджена аномалія, при якій аксони гангліозних клітин сітківки проектуються на неправильний бік мозку, порушуючи нормальний розподіл зорової інформації від кожного ока. У нормі волокна від назальної частини сітківки перехрещуються в зоровому перехресті, а темпоральні волокна залишаються неперехрещеними; при порушенні маршрутизації ця схема змінюється, що призводить до аномальних зв'язків зорового шляху. Цей стан найчастіше пов'язаний з альбінізмом, при якому знижений рівень меланіну під час розвитку впливає на напрямок зорових нервових волокон. Пацієнти можуть відчувати зниження стереоскопічного зору, ністагм та аномальні зорові викликані потенціали. Діагностика проводиться за допомогою спеціалізованих електрофізіологічних тестів та візуалізації зорових шляхів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)