Симптоми

Аномальна фізіологія ока — це будь-яке відхилення від нормальної функціональної поведінки ока, включаючи порушення сльозопродукції, регуляції внутрішньоочного тиску, реактивності зіниць, акомодації та обробки сигналів сітківкою. Ці відхилення можуть проявлятися сухістю ока, надмірним сльозотечею, розмитістю...

Аномальна фізіологія серцевих клапанів — це будь-яке порушення механіки відкриття та закриття клапанів серця, які в нормі забезпечують односторонній потік крові через камери серця. Це може проявлятися як стеноз, коли клапан не відкривається повністю...

Аномальна фізіологія стравоходу — це будь-яке порушення нормальної функції стравоходу, м'язової трубки, яка транспортує їжу та рідини з горла до шлунка. Це може проявлятися як утруднене ковтання (дисфагія), біль у грудях, регургітація, печія або...

Аномальна фізіологія товстої кишки — це будь-яке порушення нормальної функції ободової кишки, включаючи змінену моторику, секрецію, всмоктування або цілісність бар'єру. Це може проявлятися хронічним запором, діареєю, чергуванням випорожнень, здуттям живота або болем. Основні механізми...

Аномальна фізіологія черепних нервів — це порушення функції дванадцяти пар нервів, які виходять безпосередньо з головного мозку та стовбура мозку, контролюючи сенсорні та моторні функції голови, шиї та внутрішніх органів. Це може проявлятися слабкістю,...

Аномальна фовеальна ямка на ОКТ макули — це відхилення від нормального анатомічного заглиблення в центрі макули, фовеа централіс, яке візуалізується за допомогою оптичної когерентної томографії. У здоровому оці фовеальна ямка виглядає як чітке, гладке...

Аномальна форма зіниці — це будь-яке відхилення від нормального круглого контуру зіниці, яка є отвором у центрі райдужної оболонки, що регулює потрапляння світла в око. Зіниця може виглядати овальною, щілиноподібною, неправильною або зміщеною, і...

Аномальна форма кіст зап'ястка — це структурні відхилення восьми дрібних кісток, що утворюють зап'ясток, які можуть включати сплощення, подовження, нерівні контури або зрощення. Ці зміни можуть виникати внаслідок генетичних мутацій, що впливають на розвиток...

Аномальна форма мітохондрій — це структурні зміни морфології мітохондрій, які є енергопродукуючими органелами клітин. У нормі мітохондрії мають динамічну трубчасту або овальну форму, але за цього стану вони можуть виглядати збільшеними, видовженими, фрагментованими, набряклими...

Аномальна форма обличчя — це будь-яке відхилення від типової структури, пропорцій або конфігурації обличчя, що часто зустрічається при багатьох генетичних та розладах розвитку. Це може стосуватися лоба, очей, носа, рота, підборіддя та вух і...

Пальпебральна щілина — це природний отвір між верхньою та нижньою повіками, через який видно око. Аномальна форма пальпебральної щілини означає будь-яке відхилення від типового мигдалеподібного контуру, включаючи нахил догори або донизу, звуження, розширення або...

Аномальна форма тіл хребців — це зміни форми, розміру або контуру основної циліндричної частини хребців, які утворюють хребет. Ці зміни можуть включати сплощення (платиспондилію), клиноподібну деформацію, дзьобоподібну форму або нерівність замикальних пластинок і можуть...

Аномальна центральна відповідь мультифокальної електроретинограми (мфЕРГ) — це відхилення від нормальної електричної активності, що реєструється від центральної ділянки сітківки, зазвичай макули, при стимуляції світловим патерном. Цей тест вимірює функцію колбочкових фоторецепторів та пов'язаних з...

Аномальна часточковість легень — це вроджена варіація нормального поділу легень на частки, яка зазвичай виникає внаслідок порушення розгалуження ембріональної передньої кишки. Замість звичайних трьох часток справа та двох зліва у постраждалих осіб можуть бути...

Аномальна часточковість печінки — це незвичайний характер поділу печінки на частки або часточки, які є дрібними функціональними одиницями органа. У нормі людська печінка має відносно стабільну часткову архітектуру, але при цьому стані кількість, розмір...

Аномальне N-зв'язане глікозилювання білків — це біохімічний дефект приєднання вуглеводних ланцюгів до атома азоту залишків аспарагіну в білках, процес, необхідний для правильного згортання, стабільності та функції білків. Ця аномалія зазвичай виникає внаслідок мутацій у...

Аномальне O-зв'язане глікозилювання білків — це біохімічний дефект, при якому молекули цукрів (глікани) неправильно приєднуються до атома кисню залишків серину або треоніну в білках. Цей процес є важливим для правильного згортання, стабільності та клітинної...

Аномальне анатомічне розташування серця — це будь-який вроджений або набутий стан, при якому серце розташоване поза своїм нормальним положенням у середостінні грудної клітки. Це може включати декстрокардію, коли серце спрямоване вправо, а не вліво,...

Аномальне атріовентрикулярне з'єднання — це вроджена вада серця, при якій верхні камери (передсердя) та нижні камери (шлуночки) серця з'єднані неправильно або зміщено. Це може призвести до таких станів, як подвійний вхід у лівий шлуночок,...

Це рідкісна вроджена аномалія серцево-судинної системи, при якій ліва загальна сонна артерія аномально відходить від головної легеневої артерії замість дуги аорти. Це неправильне з'єднання призводить до того, що збіднена киснем кров із легеневої артерії...

Аномальне відходження лівої загальної сонної артерії від плечоголовного стовбура — це вроджений варіант будови судин, при якому ліва загальна сонна артерія відходить від плечоголовної (безiменної) артерії, а не безпосередньо від дуги аорти. У нормі...

Аномальне відходження лівої коронарної артерії від легеневої артерії (АВЛКА) — рідкісний вроджений дефект серця, при якому ліва коронарна артерія відходить від легеневої артерії замість аорти. Це аномальне з'єднання призводить до зниження надходження оксигенованої крові...

Аномальне відходження лівої легеневої артерії від висхідної аорти — це рідкісна вроджена вада серця, при якій ліва легенева артерія ненормально відходить від висхідної аорти замість головної легеневої артерії. Це аномальне з'єднання призводить до того,...

Аномальне відходження лівої підключичної артерії — це вроджений варіант судинної анатомії, при якому ліва підключична артерія відходить від нетипової ділянки дуги аорти або від легеневої артерії замість звичайного початку від плечоголовного стовбура. Таке зміщене...

Аномальне відходження однієї легеневої артерії від висхідної аорти — це рідкісна вроджена вада серця, при якій права або ліва легенева артерія відходить не від стовбура легеневої артерії, а від висхідної аорти. Це призводить до...

Аномальне відходження правої легеневої артерії від висхідної аорти — це рідкісна вроджена вада серця, при якій права легенева артерія ненормально відходить від висхідної аорти замість стовбура легеневої артерії. Це створює ліво-правий шунт, що призводить...

Аномальне глікозилювання — це біохімічний дефект приєднання молекул цукрів (гліканів) до білків або ліпідів, що порушує їхню структуру та функцію. Це може вражати багато органів і систем, призводячи до широкого спектру клінічних проявів, таких...

Аномальне походження коронарної артерії — це вроджена вада серця, при якій одна або обидві коронарні артерії відходять від нетипового місця, наприклад, від легеневої артерії замість аорти або від неправильного синуса Вальсальви. Це зміщення може...

Аномальне прикріплення пуповини — це будь-яке відхилення від нормального центрального прикріплення пуповини до плацентарного диска або черевної стінки плода. Це включає такі варіанти, як крайове прикріплення (плацента з обідком), оболонкове прикріплення, коли пуповина вставляється...

Аномальне розгалуження нейронів — це структурний дефект формування, росту або підтримки нейрональних відростків, включаючи аксони та дендрити, які є необхідними для правильної зв'язності нейронних мереж. Ця аномалія може проявлятися зменшенням дендритного розгалуження, надмірним або...