Клінічний опис та значення
Аномальне N-зв'язане глікозилювання білків — це біохімічний дефект приєднання вуглеводних ланцюгів до атома азоту залишків аспарагіну в білках, процес, необхідний для правильного згортання, стабільності та функції білків. Ця аномалія зазвичай виникає внаслідок мутацій у генах, що кодують ферменти або транспортери, залучені до шляху глікозилювання, що призводить до широкого спектру клінічних проявів, відомих як вроджені порушення глікозилювання (CDG). Пацієнти можуть мати затримку розвитку, відставання в рості, гіпотонію, судоми та мультисистемне ураження, включаючи печінку, серце та імунну дисфункцію. Стан можна діагностувати за допомогою лабораторних тестів, таких як ізоелектричне фокусування трансферину або мас-спектрометрія, які виявляють аномальні структури гліканів. Тяжкість і специфічні симптоми залежать від конкретного ураженого гена та ступеня порушення глікозилювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)