Клінічний опис та значення
Аномальне O-зв'язане глікозилювання білків — це біохімічний дефект, при якому молекули цукрів (глікани) неправильно приєднуються до атома кисню залишків серину або треоніну в білках. Цей процес є важливим для правильного згортання, стабільності та клітинної сигналізації білків, а його порушення призводить до групи рідкісних спадкових захворювань, відомих як вроджені розлади глікозилювання (CDG). Клінічно у пацієнтів можуть спостерігатися затримка розвитку, гіпотонія, судоми, затримка росту та мультисистемні ураження, включаючи патологію печінки, серця та імунної системи. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою спеціалізованих лабораторних тестів, таких як ізоелектричне фокусування трансферину або мас-спектрометрія, які виявляють аномальні гліканові профілі. Лікування переважно симптоматичне, оскільки специфічного лікування не існує, але раннє втручання може допомогти контролювати симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)