Клінічний опис та значення
Аномальна форма зіниці — це будь-яке відхилення від нормального круглого контуру зіниці, яка є отвором у центрі райдужної оболонки, що регулює потрапляння світла в око. Зіниця може виглядати овальною, щілиноподібною, неправильною або зміщеною, і це може стосуватися одного або обох очей. Причини включають вроджені вади, такі як колобома або коректорія, травми, запалення, неврологічні розлади або ускладнення після операцій. Фізіологічно аномальна форма зіниці може порушувати точний контроль світла, що потрапляє на сітківку, що потенційно призводить до таких зорових розладів, як засліплення, фотофобія або зниження гостроти зору. Цей стан може бути ізольованим або частиною ширшого генетичного синдрому, що впливає на очний або системний розвиток.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)