Клінічний опис та значення
Аномальна фізіологія серцевих клапанів — це будь-яке порушення механіки відкриття та закриття клапанів серця, які в нормі забезпечують односторонній потік крові через камери серця. Це може проявлятися як стеноз, коли клапан не відкривається повністю і перешкоджає прямому потоку, або як регургітація, коли клапан не закривається щільно і дозволяє зворотний витік крові. Такі аномалії можуть вражати будь-який із чотирьох клапанів — аортальний, мітральний, пульмональний або трикуспідальний — і виникати внаслідок вроджених дефектів, дегенеративних змін, інфекції чи запалення. Фізіологічно така дисфункція підвищує навантаження на серце, що може призводити до розширення камер, зниження серцевого викиду та появи таких симптомів, як задишка, втома або серцебиття. З часом нелікована клапанна хвороба може прогресувати до серцевої недостатності, аритмій або інших серйозних серцево-судинних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)