Клінічний опис та значення
Аномальна фізіологія ока — це будь-яке відхилення від нормальної функціональної поведінки ока, включаючи порушення сльозопродукції, регуляції внутрішньоочного тиску, реактивності зіниць, акомодації та обробки сигналів сітківкою. Ці відхилення можуть проявлятися сухістю ока, надмірним сльозотечею, розмитістю зору, світлочутливістю або болем, залежно від ураженого фізіологічного шляху. Основні механізми можуть включати дисфункцію автономної іннервації, запалення очних тканин, порушення динаміки водянистої вологи або дегенеративні зміни фоторецепторів і зорового нерва. Стан може бути ізольованим або частиною системного захворювання, і часто вимагає комплексного офтальмологічного обстеження для встановлення точної причини. Раннє виявлення важливе для запобігання прогресивному погіршенню зору та вибору цілеспрямованої терапії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалійЧасто (79-30%)