Клінічне визначення
Рідкісний тип гострого мієлоїдного лейкозу (раку крові та кісткового мозку), спричинений специфічною генетичною зміною, при якій частини хромосом 8 і 21 обмінюються місцями. Це створює аномальний гібридний ген RUNX1-RUNX1T1, який спричиняє рак.
Епідеміологія та поширеність
Європа: річна захворюваність <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Пацієнти можуть мати такі симптоми, як втома, лихоманка, легке утворення синців або кровотечі, часті інфекції. Клітини лейкозу мають характерні ознаки під мікроскопом, такі як аномальні ядра та палички Ауера. У деяких пацієнтів при діагностиці також виявляється мієлоїдна саркома (пухлина поза кістковим мозком).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом виявлення специфічного обміну хромосом (t(8;21)) у клітинах крові або кісткового мозку. Цей генетичний тест достатній для підтвердження захворювання, навіть якщо кількість бластних клітин низька.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає інтенсивну хіміотерапію для знищення клітин лейкозу, часто з подальшою консолідуючою терапією (додаткова хіміотерапія або трансплантація стовбурових клітин) для запобігання рецидиву. У деяких випадках можуть застосовуватися таргетні препарати.
Диференційна діагностика
Інші типи гострого мієлоїдного лейкозу з різними генетичними змінами, а також інші раки крові, такі як гострий лімфобластний лейкоз, можуть мати подібний вигляд. Специфічний хромосомний тест допомагає відрізнити цей підтип.
