Клінічне визначення
Тліючий системний мастоцитоз — це рідкісна, повільно прогресуюча форма захворювання, при якій аномальні тучні клітини накопичуються в органах, таких як селезінка та кістковий мозок. Часто спричиняє збільшення селезінки та висипання на шкірі, що нагадують кропив'янку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим станом може спостерігатися збільшення селезінки, підвищена клітинність кісткового мозку та шкірні ураження у вигляді червонувато-коричневих плям або кропив'янки (уртикарний пігмент). Симптоми можуть включати втому, біль у кістках та проблеми з травленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи високий рівень тучних клітин у кістковому мозку або інших органах. Можуть проводити біопсію кісткового мозку, аналізи крові на триптазу (маркер тучних клітин) та генетичні тести на мутацію KIT D816V.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання прогресуванню. Варіанти включають антигістамінні препарати для шкірних симптомів, ліки для зниження активності тучних клітин (наприклад, інгібітори тирозинкінази) та іноді стероїди. Важливий регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми системного мастоцитозу (наприклад, індолентний або агресивний типи), синдром активації тучних клітин та інші захворювання крові, що спричиняють збільшення селезінки або зміни в кістковому мозку.
