Біологічна функція та патогенез
Ген CLIC2 кодує внутрішньоклітинний хлорний канал 2, білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та може також зв'язуватися з внутрішньоклітинними мембранами. CLIC2 допомагає регулювати потік іонів хлору та взаємодіє з такими білками, як ріанодиновий рецептор, який контролює вивільнення кальцію з ендоплазматичного ретикулуму. Завдяки цьому він підтримує належний іонний баланс та клітинну сигналізацію. Цей процес важливий для скорочення м'язів, збудливості нейронів та інших фізіологічних функцій.
Патогенні варіанти в гені CLIC2 можуть порушувати регуляцію хлору та кальцію і спричиняти X-зчеплену інтелектуальну недостатність та інші розлади нервового розвитку. Коли CLIC2 не працює належним чином, транспорт іонів та сигналізація порушуються, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, кардіомегалії та застійної серцевої недостатності ORPHA:324410Спадкова мутація
