Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія атріовентрикулярного клапана — це будь-яка структурна аномалія мітрального або тристулкового клапана, які регулюють потік крові між передсердями та шлуночками серця. Ці клапани можуть бути деформовані за формою, товщиною або кількістю стулок, або вони можуть бути зміщені, звужені чи недостатні. Поширені варіанти включають потовщені або зрощені стулки, розщеплені стулки, єдину стулку клапана або клапан, що перекриває міжшлуночкову перегородку. Такі аномалії можуть призводити до турбулентного потоку крові, стенозу або регургітації клапана та можуть бути пов'язані з вродженими вадами серця або генетичними синдромами. Симптоми залежать від тяжкості та можуть включати серцевий шум, втому, задишку або серцеву недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, кардіомегалії та застійної серцевої недостатностіЧасто (79-30%)