Клінічний опис та значення
Пухлина ендолімфатичного мішка — це рідкісне, повільно зростаюче новоутворення, що виникає з ендолімфатичного мішка, невеликої заповненої рідиною структури у внутрішньому вусі, яка відповідає за регуляцію тиску ендолімфи. Вона зазвичай спричиняє прогресуючу сенсоневральну приглухуватість, шум у вухах і запаморочення внаслідок локального руйнування піраміди скроневої кістки та структур внутрішнього вуха. У міру збільшення пухлина може поширюватися на мостомозочковий кут, що призводить до паралічу лицевого нерва, атаксії та головного болю. Ці пухлини часто пов'язані з хворобою фон Гіппеля-Ліндау, спадковим захворюванням, яке схиляє до множинних пухлин. Рання діагностика має вирішальне значення для запобігання незворотній втраті слуху та неврологічним ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)