Біологічна функція та патогенез
Ген CCND1 кодує циклін D1, регуляторний білок, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Циклін D1 взаємодіє з циклін-залежними кіназами CDK4 і CDK6, щоб фосфорилювати білок ретинобластоми (RB), що вивільняє транскрипційні фактори E2F і дозволяє клітині перейти з фази G1 у фазу S клітинного циклу. Таким чином він контролює поділ і проліферацію клітин — процес, важливий для нормального росту та оновлення тканин.
Патогенні варіанти або надмірна експресія CCND1 порушують регуляцію клітинного циклу та спричиняють лімфому з клітин мантійної зони, різновид В-клітинного раку. Коли циклін D1 виробляється занадто багато, клітини діляться неконтрольовано, що призводить до утворення пухлин у лімфатичних вузлах та інших органах, із такими симптомами, як збільшені лімфатичні вузли, втома та нічна пітливість.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
В-клітинна хронічна лімфоцитарна лейкемія ORPHA:67038Частина злитого гена
-
Лімфома з клітин мантійної зони ORPHA:52416Соматична мутація
-
Множинна мієлома ORPHA:29073Major susceptibility factor in
-
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау ORPHA:892Модифікуюча мутація
