Клінічний опис та значення
Аномалія внутрішньої капсули — це будь-яка структурна або сигнальна зміна внутрішньої капсули, компактної V-подібної смуги білої речовини глибоко в мозку, яка проводить висхідні сенсорні та низхідні рухові волокна між корою головного мозку та нижчими структурами. Вона може проявлятися гіперінтенсивністю, гіпоплазією, атрофією або ураженнями на нейровізуалізації, часто спричиняючи м'язову слабкість, сенсорні порушення або проблеми з координацією. Внутрішня капсула поділяється на передню ніжку, коліно та задню ніжку, кожна з яких містить окремі волоконні шляхи, такі як таламокортикальні, кортикоспінальні та кортикобульбарні. Пошкодження або недорозвинення може виникати внаслідок ішемічного інсульту, демієлінізуючих захворювань, метаболічних розладів або генетичних станів. Клінічно пацієнти можуть мати геміпарез, дизартрію, атаксію або інші вогнищеві неврологічні дефіцити залежно від уражених волокон.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)