Головна › Гени › TUBB2B — тубулін бета 2B класу IIb
HGNC: TUBB2B

TUBB2B — тубулін бета 2B класу IIb

International Name (EN): tubulin beta 2B class IIb

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TUBB2B кодує білок бета-тубулін, який знаходиться переважно в цитоплазмі та є ключовим компонентом мікротрубочок. Цей білок допомагає будувати мікротрубочки, збираючись з альфа-тубуліном, щоб сформувати структурну основу цих ниток. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати форму, транспортувати речовини та правильно ділитися. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, особливо для міграції нейронів під час формування мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена TUBB2B порушують функцію мікротрубочок і спричиняють комплексну кортикальну дисплазію з іншими вадами розвитку мозку, розлад нейророзвитку. Коли білок бета-тубулін не працює належним чином, мікротрубочки не можуть правильно формуватися, що впливає на мозок і може спричинити такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномальна структура мозку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →