Клінічний опис та значення
Летальна низькорослість з укороченням кінцівок — це тяжка скелетна дисплазія, що характеризується надзвичайним укороченням рук і ніг (мікромелія), яке виявляється ще до народження і призводить до загибелі плода в утробі або незабаром після пологів. Стан виникає внаслідок аномального розвитку хрящової та кісткової тканини, особливо довгих кісток кінцівок, часто через генетичні мутації, що впливають на ріст скелета. У постраждалих немовлят зазвичай спостерігається вузька грудна клітка, недорозвинені легені та інші структурні аномалії, які порушують дихання та виживання. Термін «летальна» вказує на те, що розлад несумісний із життям, і більшість уражених вагітностей закінчуються мертвонародженням або неонатальною смертю. Пренатальне УЗД часто виявляє виражене укорочення кінцівок, малий торакс та інші ознаки, які допомагають відрізнити цей стан від нелетальних форм низькорослості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)