Біологічна функція та патогенез
Ген ITCH кодує E3-убіквітин-протеїн-лігазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинних мембранах. ITCH допомагає приєднувати молекули убіквітину до певних цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню функцію. Таким чином він регулює важливі сигнальні шляхи, такі як імунна відповідь і ріст клітин, забезпечуючи видалення білків, коли вони більше не потрібні. Цей процес важливий для підтримки нормальної імунної функції, розвитку шкіри та волосся, а також загального клітинного балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ITCH порушують убіквітинування цільових білків і спричиняють аутоімунне захворювання з мультисистемним ураженням, рідкісний спадковий розлад. Коли ITCH не працює належним чином, білки, які мали б бути деградовані, накопичуються або сигналізація порушується, що може впливати на імунну систему, шкіру та інші органи й спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення, висипання на шкірі та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
