Клінічний опис та значення
Позитивність до антитіл проти глутаматдекарбоксилази (GAD) означає виявлення специфічних аутоантитіл, що атакують фермент GAD, у крові або спинномозковій рідині. GAD відповідає за синтез ГАМК — головного гальмівного нейромедіатора центральної нервової системи, тому ці антитіла можуть порушувати гальмівну сигналізацію. Цей лабораторний феномен тісно пов'язаний з аутоімунними неврологічними захворюваннями, такими як синдром скутості, лімбічний енцефаліт, мозочкова атаксія та цукровий діабет 1 типу. Залежно від ураженої ділянки нервової системи у пацієнтів можуть виникати м'язова скутість, спазми, судоми, когнітивні зміни або нестійка хода. Наявність цих антитіл підтверджує аутоімунну природу захворювання та часто визначає потребу в імунотерапії, хоча титри не завжди корелюють із тяжкістю перебігу.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)